מהי מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה, כיצד מאבחנים אותה ומה ניתן לעשות כדי לטפל בה?
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa, או RP) זוהי קבוצת מחלות תורשתיות, הפוגעות ברשתית וגורמות לדרדור הדרגתי של הראייה.
קבוצת המחלות הזו היא נדירה יחסית: בעולם יש חולה אחד לכל 5,000 בני אדם, אולם בישראל המחלה נפוצה יותר – חולה אחד לכל 2,100 בני אדם. בשלב המתקדם של המחלה, הראייה היא כמו דרך הסתכלות בצינור צר, ובמקרים נדירים יותר היא מביאה לעיוורון מוחלט.
יש שתי צורות של רטיניטיס פיגמנטוזה: פשוטה, הפוגעת רק ברשתית, וסינדרומטית העלולה לפגוע במערכות נוספות כגון השמיעה.
תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה
בשלבים הראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה התסמינים הם בעיקר קושי בראייה בלילה.
אולם ככל שהמחלה מתקדמת שדה הראייה מצטמצם והולך, עד מצב שבו החולה כאילו מביט דרך צינור ורואה רק את מרכז התמונה ולא את היקפה.
עיוורון מלא הוא נדיר יותר, אולם יש מקרים בהם בשלבים הסופיים של המחלה הרשתית נפגעת והחולה מתעוור לגמרי.
חשוב לציין כי בתחילת המחלה ייתכן והחולה כלל לא יהיה מודע לה, משום שהרשתית תיראה תקינה ולא תהיה בעיה כלשהי בראייה.
הסימנים הראשונים שמופיעים בהמשך הם הופעת צברים של פיגמנט בצבע שחור ברשתית והיצרות כלי דם בה.
במקביל, עלולות להופיע בקרב חולי רטיניטיס פיגמנטוזה מחלות נוספות כגון בצקת של מרכז הראייה או קטרקט.
מה גורם להופעת רטיניטיס פיגמנטוזה?
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה גנטית, כלומר לרוב מתבצע המעבר של רטיניטיס פיגמנטוזה בתורשה.
לכן, כאשר עולה חשד למחלה, יש לברר קודם כל את ההיסטוריה המשפחתית ובנוסף לבצע בדיקה גנטית.
המחלה יכולה לעבור בין קרוב משפחה אחד לאחר, ואולם יכולה גם לדלג עוד דור או מספר דורות.
ישנן משפחות בהן המחלה מופיעה רק אצל גברים. למעשה, אין התנהגות אחידה של המחלה והיא תלויה בצורה התורשה.
אבחון של רטיניטיס פיגמנטוזה
ראשית חשוב לציין כי יש עשרות גנים המשויכים לרטיניטיס פיגמנטוזה ולא כולם מזוהים עדיין. על כן יש מקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה שלא ניתנים לאבחון מוקדם. המחקר בנושא מתפתח ויש לקוות שבעתיד יכולת האבחון תהיה טובה יותר.
ניתן לבצע אבחון גנטי וגם אבחון אצל רופא עיניים לזיהוי המחלה.
באבחון גנטי נלקח פשוט דם מהמטופל (לעתים גם מבני משפחתו) ויש להמתין לקבלת תשובה. אם הגן אינו מוכר, ייתכן שהתשובה תתקבל רק כעבור מספר שנים.
רופא עיניים יכול לבצע מספר בדיקות כדי לזהות רטיניטיס פיגמנטוזה:
- בדיקה קלינית – בה מתגלים כתמי פיגמנט בהיקף הרשתית, חיוורון של עצבי הראייה וכן היצרות של כלי הדם ברשתית.
- צילומים ובדיקות הדמיה של הרשתית – אלה מסייעים להבחין בממצאים שלא ניתן תמיד לגלות בבדיקה קלינית רגילה.
- אלקטרורטינוגרפיה (ERG) – בדיקת מעבדה אלקטרופיזיולוגית (לא אצל רופא העיניים) המספקת מידע על ההולכה החשמלית של הרשתית ותקינותה.
טיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה
כיום קיים טיפול המתאים רק למספר קטן יחסית של חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה. מדובר על רטיניטיס פיגמנטוזה הנגרמת משינויים בגן ספציפי בשם RPE65. זהו טיפול חדשני בו מזריקים עותקים של הגן התקין לרשתית, על ידי וירוס הנושא אותו. גנים אלה אמורים להיקלט בתאים שבהם הגן צריך להופיע.
לחולים שאין להם טיפול הולם, יש מספר אפשרויות לטיפולים תומכים:
- נטילת ויטמינים – ויטמין A פלמיטט ולוטאין באופן יומיומי במינון הדרוש מסייעת להאטת התקדמות המחלה. יחד עם זאת שימוש מוגבר בוויטמין A עלול לגרור תופעות לוואי וכן אינו מתאים לנשים בהריון.
- עזרים אופטיים להקלת הראייה והפחתת זמן ההסתגלות בין אור לחושך, למשל עדשות פילטר לסינון קרני השמש.
- ניתוח קטרקט לשיפור איכות הראייה.
חשיבות האבחון המוקדם
כאמור, משום שניתן לחלות במחלה עד שלב מתקדם יחסית מבלי לדעת כלל, יש חשיבות גדולה לאבחון מוקדם.
בדיקה אצל רופא עיניים מוסמך ומקצועי יכולה לגלות מקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה בשלב בו ניתן לזהות את הגן הפגום או להציע טיפול אחר.
באופטיקה טל תוכלו לבצע בדיקת עיניים מקצועית ומקיפה עם המכשור המתקדם ביותר.
